Enfermedades raras podrían ser detectadas gracias a software diseñado por científicos argentinos

Foto cortesía: clinicaneuromental.com

Investigadores argentinos inventaron un servidor web público llamado GenIO que ayuda a los médicos genetistas a determinar enfermedades raras y difíciles de diagnosticar, pues en promedio los pacientes pasan más de cinco años y visitan a siete médicos especialistas hasta encontrar las causas de su condición.

“La herramienta fue diseñada para ayudar a médicos genetistas en la difícil tarea de diagnosticar enfermedades raras, basándose en la composición genética (genotipo) y en la información clínica (fenotipo) del paciente”, aseguró uno de los directores del proyecto y jefe del Grupo de Investigación en Bioinformática del Instituto de Investigación en Biomedicina de Buenos Aires (IBioBA), Patricio Yankilevich.

El usuario ingresa el genotipo del paciente, la información relativa a los síntomas observados, la enfermedad sospechada y, si existen, los hallazgos complementarios obtenidos de los registros clínicos del paciente. “Toda esta información alimenta un algoritmo que proporciona una lista de genes candidatos cuya alteración está asociada a los síntomas o enfermedades informados”, afirmó Yankilevich.

“Los resultados son muy esperanzadores ya que utilizando técnicas tradicionales la tasa de diagnóstico de enfermedades raras a nivel mundial no supera el 5 % de los casos, mientras que utilizando técnicas de secuenciación masiva se están reportando valores del 20 al 30 por ciento”, explicó el científico.

Desde que este invento comenzó a utilizarse en el 2017, ha servido para identificar los defectos genéticos causantes de distintos trastornos neurogenéticos en 16 pacientes del Hospital Ramos Mejía en Buenos Aires, Argentina.